همراهی سیستینوزیس با سندرم دوئن (گزارش مورد)
Authors
Abstract:
هدف: گـزارش یک بیمـار مبتـلا به سیستینوزیس، پرفشاری ایدیوپاتیک داخل مغزی و سندرم دوئن تیپ یک همراه یکدیگر. معرفی بیمار: بیمار دختر 15 ساله‌ای بود که مورد شناخته شده سیستینوزیس با درگیری کلیوی محسوب می‌شد و 6 سال قبل مورد پیوند کلیه قرار گرفته بود که با شکایت از تغییرات شکاف پلکی در نگاه‌های جانبی از بدو تولد و سردرد از 6 ماه قبل مراجعه کرد. وی فردی چاق و کوتاه قد بود. در معاینه چشمی رسوبات کریستال‌های سیستین در قرنیه و ملتحمه مشاهده می‌شد. حرکت هر دو چشم به خارج محدود بوده و در نگاه به داخل شکاف پلکی تنگ شده و رتراکسیون کره چشم دیده می‌شد. در معاینه فوندوس هر دو چشم، عصب بینایی حدود محو داشته و متورم به نظر می‌رسید. در بررسی مایع مغزی نخاعی فشار داخل مغز افزایش یافته بود. یک ماه پس از شروع استازولامید ادم عصب بینایی و سردرد بهبودی چشم‌گیری نشان داد. بیمار سه ماه پس از مراجعه، به خاطر مشکلات متابولیک در بخش مغز و اعصاب فوت شد. نتیجه‌گیری: در این مقاله همراهی سه بیماری نادر سیستینوزیس و سندرم دوئن دو طرفه تیپ I و نیز افزایش فشار داخل مغز ایدیوپاتیک گزارش شد. توصیه ما آن است که این همراهی هر چه زودتر شناخته شود تا بتوان از عوارض و مرگ ناشی از آن‌ها جلوگیری کرد. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1392؛ دوره 18، شماره 4: 463-459.
similar resources
گزارش نادر یک مورد همراهی سندرم ولفرام با سندرم دندی واکر
سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.
full textگزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم
Introduction: Albinism refers to a group of inherited conditions. People with albinism have little or no pigment in their eyes, skin and hair. Albinism doesn't occur together with other anomalies with the exception of a case associated with microcephaly and digital hypoplasia. VACTERL is a syndrome consisting of multiple anomalies such as vertebral anomalies, anal atresia, cardiac anomaly, ...
full textگزارش یک مورد نئوپلاسم درون ریز متعدد نوع IIa با همراهی سندرم کوشینگ
Introduction: Multiple endocrine neoplasia type IIa (MEN IIa) is an autosomal dominant syndrome characterized bypheochromocytoma ,medullary thyroid carcinoma and hyperparathyroidism. Pheochromocytoma approximately occurs in 50% of patients with MEN IIa. This tumor has the capacity to produce ACTH ectopically and becomes manifest like Cushing syndrome,although it is very rare. Case Report: We ...
full textگزارش یک مورد سندرم برنارد- سولیر و همراهی آن با سل ریوی
سابقه و هدف: سندرم برنارد- سولیر یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی نادر است که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی می باشد. سندرم برنارد- سولیر با علائم کبودی، خونریزی بینی، خونریزی لثه، منوراژی، خونریزی پس از زایمان، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از تروما تظاهر می نماید اما تاکنون هیچ گزارشی مبنی بر بروز هموپتیزی در این سندرم وجود نداشته است. معرفی مورد: دختر 14 ساله‌ای به علت هموپتیزی ماسیو به این مرکز مرا...
full textگزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم
مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...
full textسندرم دوئن همراه با خشکی چشم
چکیده هدف: معرفی یک مورد همراهی سندرم دوئن و خشکی چشم (dry eye). معرفی بیمار: دختری 18 ساله به علت محدودیت ابداکشن چشم راست مراجعه نمود. دید اصلاح‌شده وی 10/8 در چشم راست و 10/9 در چشم چپ بود. در معاینه حرکات چشم راست، 2 پریزم ازوتروپی در نگاه مستقیم، محدودیت شدید ابداکشن (4-) و محدودیت خفیف اداکشن (1-)، بالاپرش (upshot) متوسط و پایین‌پرش (downshoot) خفیف در اداکشن وجود داشت. وی اظهار می‌دا...
full textMy Resources
Journal title
volume 18 issue 4
pages 459- 463
publication date 2013-07
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023